articolo a cura di
Dott. Alberto Manassero – Dott.ssa Chiara Gilli
Urologia funzionale e Neuro-Urologia AOU Città della salute di Torino, presidio CTO-Unità Spinale Unipolare
La salute urologica e andrologica rappresentano una componente essenziale della valutazione clinica delle persone con disabilità, in particolare nelle malattie neuromuscolari. Tuttavia, questi aspetti risultano ancora oggi sottovalutati e raramente vengono affrontati in maniera strutturata all’interno dei percorsi assistenziali, nonostante la loro elevata prevalenza e il significativo impatto sulla qualità della vita.
Da un lato, i disturbi della funzione minzionale rappresentano una fonte rilevante di compromissione della salute fisica, con ripercussioni sulla gestione quotidiana e sul rischio di complicanze. Dall’altro, le disfunzioni sessuali contribuiscono a una riduzione sostanziale della qualità di vita, evidenziando come la dimensione della sessualità nei soggetti con disabilità sia ancora troppo frequentemente trascurata o non adeguatamente riconosciuta. In tale contesto, emerge con forza la necessità di un approccio clinico integrato che consideri la persona nella sua globalità, includendo pienamente anche la sfera sessuale come parte integrante della salute.
I disturbi delle basse vie urinarie sono molto frequenti nei pazienti affetti da distrofia muscolari, fino ad interessare il 70–85% dei pazienti. I sintomi più comuni includono urgenza minzionale (la necessità di correre in bagno), percezione di difficoltà ad urinare, flusso urinario debole, sensazione di non vuotare completamente la vescica e, talora, incontinenza urinaria. A questi si associano spesso disturbi intestinali, in particolare la stipsi. Tenendo presente che le due disfunzioni possono coesistere, influenzandosi reciprocamente, sia nel buono che nel cattivo funzionamento.
Le possibili cause delle disfunzioni urologiche hanno spesso derivano dalla presenza di più elementi, come alterazioni della muscolatura liscia, disfunzioni del pavimento pelvico, compromissione neurologica o altri fattori indirettamente legati alla malattia neuromuscolare (ad esempio esiti chirurgici, come la chirurgia della colonna vertebrale). È importante sottolineare che non sempre esiste una correlazione diretta tra gravità della malattia neuromuscolare e sintomatologia urinaria, rendendo necessaria una valutazione clinica dedicata e non semplicemente attribuita alla patologia di base.
Accanto agli aspetti urinari, la dimensione andrologica e sessuale riveste un ruolo altrettanto rilevante. Nelle malattie neuromuscolari, la disfunzione sessuale è frequente ma ampiamente sotto-stimata nella pratica clinica.
Nei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1, ad esempio, la disfunzione erettile rappresenta una manifestazione comune, con prevalenze riportate fino al 70% dei casi, significativamente superiori rispetto alla popolazione generale. Studi clinici hanno inoltre evidenziato un’associazione con alterazioni endocrine, in particolare forme di ipogonadismo (riduzione della funzionalità testicolare, riduzione della produzione di spermatozoi ed ormoni maschili), presenti in una quota rilevante di pazienti.
Un elemento particolarmente rilevante, e al contempo sorprendente, è rappresentato dalla pressoché totale assenza in letteratura di studi dedicati alla sessualità femminile nelle pazienti affette da distrofia muscolare. Tale lacuna evidenzia un significativo squilibrio nell’attenzione scientifica, suggerendo come la dimensione della sessualità nelle donne con disabilità neuromuscolare rimanga ampiamente inesplorata e sottorappresentata. Questo vuoto conoscitivo non solo limita la comprensione complessiva del problema, ma rischia anche di tradursi in una carenza di strategie cliniche adeguate e di interventi mirati.
La disfunzione erettile in questo contesto appare il risultato di un’interazione complessa tra fattori neuro-muscolari, endocrini e psicologici. Nonostante il desiderio sessuale possa essere conservato, la compromissione della funzione erettile e della soddisfazione sessuale determina un impatto significativo sul benessere individuale e relazionale. Più in generale, le disfunzioni sessuali nelle malattie neuromuscolari sono riconosciute come condizioni multifattoriali, legate non solo a limitazioni fisiche, ma anche al facile affaticamento, disturbi dell’umore, alterazioni ormonali e dinamiche relazionali.
In questo scenario, è fondamentale ribadire che la persona con disabilità è, prima di tutto, una persona, esposta agli stessi rischi per la salute della popolazione generale. Ne consegue la necessità di garantire un accesso equo e sistematico ai programmi di prevenzione e screening, che non dovrebbero essere trascurati o posticipati a causa della condizione di base. Un approccio clinico realmente inclusivo richiede pertanto di considerare la persona nella sua globalità, integrando la gestione dei sintomi urologici con la tutela della salute sessuale e con adeguati percorsi di prevenzione.
È inoltre importante considerare il contesto familiare e assistenziale. Le patologie neuromuscolari comportano spesso un elevato carico assistenziale, con ripercussioni sulla qualità della vita dei caregiver, inclusi aspetti psicologici e relazionali, tra cui la sfera sessuale. Questo elemento sottolinea ulteriormente la necessità di un approccio globale e centrato sulla persona e sulla famiglia.
In conclusione, le disfunzioni urologiche e sessuali nelle persone con disabilità sono frequenti, clinicamente rilevanti e spesso sotto-diagnosticate. Il loro riconoscimento precoce e una gestione appropriata, all’interno di un modello multidisciplinare, consentono di migliorare significativamente la qualità della vita. Integrare sistematicamente questi aspetti nella pratica clinica significa, oggi, prendersi cura della persona nella sua globalità.
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